出生缺陷的病因至今还不十分清楚，初看起来出生缺陷病因中遗传因素的作用是简单而明确的。遗传因素中包括染色体异常、基因突变和重组等。遗传因素作为病因，约占出生缺陷的25％。环境因素中包括物理性的(如放射性物质，x线等)、化学性的(如多氯联苯、甲基汞等)、药物(如反应停、激素等)、生物性的(如风疹病毒或免疫异常等)影响。作为病因的环境因素占出生缺陷的10％。其余大部分出生缺陷的病因是遗传和环境两种因素相互作用的结果及一些原因目前尚不明确的缺陷，约占65％。

　　 随着知识增长，发现有一些出生缺陷的病因很难确定完全由于遗传或环境因素所决定。苯丙酮尿症以往认为是一种纯粹的遗传病，是常染色体隐性遗传。由于现在有了无苯丙氨酸食物，在隐性纯合子的人中，苯丙酮尿症的发病可由食物来决定，苯丙酮尿症的预防也可由控制环境(食物)来实现，使潜在的遗传因素不能表达。而且，苯丙酮尿症只是在目前现实环境特定限度内才被认为与环境因素有关。 20多年前当环境因素未被发现时，这种病曾被认为是纯粹的遗传病。同样，可能有一些出生缺陷一直被认为纯粹是环境因素引起的，但遗传因素也可能起一部分作用，只是未认识而已。因此，与其询问一种出生缺陷是遗传性或由环境因素所致，还不如问在一种出生缺陷中遗传或环境因素影响的限度及特点是什么。 环境因素可以影响遗传物质(染色体、基因)而导致遗传型的改变，基因型是长期环境因素影响的终产物，并受环境的选择。具有优点的遗传型被保留下来，而有缺陷的则在胚胎期中或出生后死亡，或存活不长，只有那些缺陷不太严重的在人群中存在下去。但另一方面，环境也可以不通过遗传过程而起作用。在苯丙酮尿症中，孕妇如有本病其血中含高浓度的苯丙氨酸。这样的孕妇所产的婴儿，不论其基因型是否为纯合子，都将是智力低下的。这样，一种出生缺陷是决定于婴儿胚胎的环境，而母亲的基因型则提供了这种环境。这种遗传与环境复杂的关系提示我们，当表面看来是一种遗传性疾病时，也不要放弃探索环境因素的存在。

　　这并非故意将遗传与环境的关系说的十分复杂，事实上有时的确难以区分，但我们又不得不加以研究，因此区分二者在防治上是有实际意义的。若能发现某些环境因素的作用，如反应停药物所致缺陷，加以干预，可以迅速取得明显的效果。因此我们可以运用基础的流行病学方法，包括描述、分析、实验方法来研究导致出生缺陷的病因，特别是环境因素，也可以研究家系谱中出生缺陷的出现形式以辨认主要的遗传因素，后者在各遗传学书中已详为介绍。但是很多出生缺陷在家庭中出现的形式不符合典型的遗传形式，这提示我们可以进一步探索环境因素的作用。我们可以运用一种特殊的出生缺陷研究方法，如孪生子研究，遗传度计算、半同胞研究、家庭中的时间聚集性、出生顺序、通径分析等，来尽量阐明遗传环境因素的关系及各个因素的作用限度。

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