出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任何形态结构和功能的异常。因此，出生缺陷的研究是预防性优生领域的重要内容，研究旨在预防和减少缺陷儿的出生，以达到优生之目的。根据出生缺陷这一定义，包含的内容很广。既包括形态结构的异常(大体和细微)，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常(单基因与多基因)；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素致畸，致突变造成的缺陷。有些异常是很轻微的，对身体影响不大，而有些则是很严重的，可以导致死亡或造成终身残疾。有的出生缺陷在婴儿出‘生时便可发现，而有些则在出生后经过一段时间才可能被发现(如智力低下)。有些出生缺陷很明显，用肉眼便可诊断，而有些则须依靠特殊技术才能诊断(如某些先天性代谢病)。最常见的出生缺陷通常只影响身体的某一部分，称之为单发性缺陷，有些则累及身体的好几个部位，称之为综合征。

　　出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。在发达国家或地区，例如美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因o 1986年美国的婴儿死亡中21％是由出生缺陷造成的；在美国出生缺陷还是造成寿命损失的第5位原因。在我国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l／5—l／4的死亡是由出生缺陷造成的。根据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料，婴儿从出生到1岁以内可发现的严重出生缺陷占3％—4％，按此比例推算，美国每年大约有10万到15万患有严重出生缺陷的婴儿出生，其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡，另有2000名在末满周岁前死亡，剩下的92000到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响，患有各种疾病或残疾。在儿科住院病人中25％—30％的病人是患有出生缺陷的儿童，每年用于护理有出生缺陷儿童的总费用超过了14亿美元。美国残疾人的第一位致残原因是脊柱裂，患有脊柱裂的病人大多终身下肢瘫痪，并合并有脑积水、智力低下、大小便失禁等病症，美国每年为脊柱裂患者所花费的各种费用的总和约为2亿美元。出生缺陷给社会和家族都带来了沉重的精神压力和经济负担。根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算，我国每年有30—40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8、—10万。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此我国每年造成的经济损失约2亿元人民币。

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