如何预防出生缺陷?当然最好是针对病因的第一级预防，但是病因并不都是清楚的。可是虽不知道病因，有的疾病也可以减少，而知道病因的也不一定可以很快减少。此时，我们可采取第二级预防来减少疾病，如传染病在未发现病原体之前也可改善住房、饮食、水的卫生及隔离病人等等二级预防来减少发病率。

　　预防的原则：

　　1．第一级预防——除去病因 在出生缺陷中由于孕妇进行大剂量x线照射而发生的矮小身材、小头、小眼睛，在发现病因后很快停止这种治疗，这些出生缺陷也随之减少。

　　发现风疹病毒能致畸后，在一些国家使用疫苗预防风疹已取得成功，大大降低了畸形发生率。但对其他因感染而致畸的疾病，如巨细胞病毒感染、弓形体病等，尚未取得突破，此说明即使知道病因也不一定能很快取得预防效果。

　　在药物致畸方面，如反应停、氨基喋吟等，停止使用可立即取得预防效果。但抗痉挛药物不一定能停止使用。另一些化学物质及怀孕期中喝酒虽已知能致畸，有些也不能立即除去。

　　在染色体异常致畸中，Down氏综合征病因假设很多。虽知为染色体异常可以通过产前咨询、染色体检查预防这些非整体所致畸的一部分，但多数仍不能加以预防。 基因决定的畸形中可通过宣传、咨询、婚姻法、母婴保健法等预防高危险度家庭中的畸形出现，但是不能完全预防小孩中第一个出生畸形的出现，这对一对夫妇只生一个小孩来说更值得注意。

　　因此，虽然可以做不少第一级预防工作，但对人群总的出生缺陷出现率只起到一定的作用。

　　2．第二级预防——早发现、早诊断、早防治 病因常是多因素的，并组成病因链。虽然不能直接对必需病因有所作为，但可以通过段链的薄弱处而收到预防作用。如Down氏综合征中，虽目前尚不能预防2l三体的形成，但可对孕妇进行血清AFP、HCG筛查Down氏综合征，进行和产前羊水检查可预防Down氏综合征的出生。

　　产前羊水检查及其他检查可以早发现及早诊断并提早加以防治。除产前筛检外，健康普查或定期健康普查可以筛选出风疹抗体低或有生化缺陷的母亲，及时防治。目前筛检方法不断进展，除羊水穿刺细胞检查、神经管缺陷可检查甲胎蛋白、苯丙酮尿症可在新生儿3—5天时检查血液(Guthrie法)外，Layde报告以测定甲状腺素筛检先天甲状腺机能减退，检出后立即加以治疗。

　　有一些出生缺陷可以用外科手术加以治疗，如唇裂、脊柱裂、直肠肛门闭锁等。PKU及时发现治疗也可以收到很好的效果。

　　3．第三级预防——减少病苦，延长生命 先天智力低下、无眼、耳聋等，应设法使其得到妥善教养，减少痛苦，延长生命。

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